Mientras que el Teletón hace un llamado a la generosidad de los franceses durante un maratón de 30 horas, los días 8 y 9 de diciembre de 2023, les proponemos descubrir los avances médicos que las donaciones de los franceses han hecho posible. El sueño de curar ciertas enfermedades genéticas está convirtiéndose en realidad, gracias al éxito de las primeras terapias génicas.
Cuando se lanzó el Teletón en 1987, la idea de curar ciertas enfermedades genéticas era solo un objetivo lejano. Hoy, mientras que la 37ª edición de este llamado a donaciones tiene lugar los días 8 y 9 de diciembre de 2023, el sueño de proporcionar tratamientos a los niños enfermos empieza a hacerse realidad.
Desde 2018, el Genethon, que es el laboratorio de la asociación AFM-Teletón, ha logrado avances revolucionarios en la comprensión y tratamiento de enfermedades raras hasta entonces incurables.
Hoy en día, 29 terapias génicas están disponibles a nivel mundial y la investigación médica en este campo está en auge. Gracias a los 90,8 millones de euros recaudados por el Teletón en 2022, 38 ensayos clínicos sobre 29 enfermedades diferentes han podido ser financiados por la AFM-Teletón en 2023.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que la terapia génica es la vía más prometedora para detener la evolución de estas enfermedades e incluso para curarlas. Consiste en reemplazar un gen deficiente administrando a los pacientes un fragmento de ADN.
Entre los primeros éxitos logrados en este campo, gracias en particular a las donaciones del Telethon, es importante saber que más de 3000 bebés afectados por atrofia muscular espinal severa han podido ser tratados gracias a una terapia génica desarrollada por el Genethon. Mientras que los niños afectados por esta enfermedad tenían una esperanza de vida de menos de 2 años, hoy pueden vivir normalmente gracias a una inyección recibida en las primeras semanas de su vida.
La atrofia muscular espinal es solo un ejemplo de las enfermedades que hoy se pueden tratar gracias a las terapias génicas. Estas terapias revolucionarias también permiten tratar a los bebés burbuja privados de defensas inmunitarias o la miopatía miotubular, otra enfermedad rara que a menudo era mortal antes de los 2 años.
Con motivo del Teletón, también es importante recordar que la investigación sobre las enfermedades genéticas y las enfermedades raras beneficia a otras enfermedades y a otros pacientes.
Las investigaciones sobre la terapia génica han permitido entender mejor los disfuncionamientos a nivel celular. Estos son avances científicos que se pueden aplicar a otras enfermedades, como el cáncer o las enfermedades neurodegenerativas tipo Parkinson.
La terapia génica también es una vía prometedora en el tratamiento de ciertas enfermedades de la visión como la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Un ensayo clínico en curso permite detener el proceso que conduce a los pacientes a la ceguera en unos meses. En oftalmología, estas terapias innovadoras también se están probando en una enfermedad más frecuente: la DMAE (degeneración macular asociada a la edad).
Aunque las victorias logradas en el campo de la terapia génica son increíbles, la AFM-Téléthon necesita más que nunca su generosidad este fin de semana. De más de 7000 enfermedades raras existentes, el 95 % aún no tiene tratamiento.
El desafío a enfrentar es inmenso, pero se esperan y se anhelan nuevos avances médicos tanto por los investigadores como por las familias. El Téléthon lleva a cabo 200 programas de investigación al año con la esperanza de desarrollar nuevas terapias.
Las terapias génicas prefiguran la medicina del futuro, pero por ahora son muy costosas. En este campo, el costo de desarrollo de un medicamento supera el promedio de mil millones de euros. Por eso, este año Généthon cuenta una vez más con la movilización y la generosidad de los donantes.
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